Prevodi za „exon“ v slovarju angleško » nemški (Skoči na nemško » angleški)
exon [ˈeksɒn] SAM.
alternative exon usage SAM.
exon-intron boundaries
exon prediction program
Primeri iz spleta (nepregledani od uredništva PONS)
1998b ).
In connection with the FN disease in English Cocker Spaniels, one-point substitution of adenine for thymine in position 115 in exon 3 of COL4A4-gene has been described (mutation c.115A˃T), and this mutation results in creation of premature stop codon (Davidson et al.
2006).
www.genomia.cz1998b ).
In Zusammenhang mir der Familiären Nephropathie beim English Cocker Spaniel wurde eine Mutation, d.h. Ein-Punkt-Substitution von Adenin durch Thymin in Position 115 in Exon 3 des COL4A4-Gens beschrieben (Mutation c.115A˃T) und in Folge dieser Mutation entsteht ein vorzeitiger Stop-Codon (Davidson et al.
2006).
www.genomia.czIt affects development and structure of connective tissues and manifests itself by extensive skin and joint fibrosis and affects even heart.
MLS is caused by mutation in seventh exon of ADAMTSL2 gene (c.660C>T) for the fibrillin-1 protein which forms the main part of the tissue microfibriles.
www.genomia.czDieses Syndrom beeinflusst die Entwicklung und Struktur des Bindegewebes und zeichnet sich durch schwere Haut- und Gelenkfibrose aus und betrifft auch das Herz.
MLS wird durch eine Mutation im siebten Exon des ADAMTSL2 Gens (c.660C>T) am Fillibrin-1 Protein, der einen Hauptteil der Gewebe-Mikrofibrilen bildet, verursacht.
www.genomia.czFor these SNPs reporter gene vectors have been constructed for expression analyses in a cell model.
The causal mutation of the sitosterolemia patient could be identified as W361X leading to an early stop codon in exon 7 of ABCG8.
Additionally 9 yet unknown nonsynonymous mutations have been found in our experimental setup.
www.ngfn.deAuch für diese wurden Fragmente für Reportergen-Untersuchungen im humanen Zellmodell hergestellt, die sich derzeit in Expressionsanalysen befinden.
Die Mutation der Sitosterolämie-Patientin konnte als die zu einem Stopcodon in Exon 7 führende Variante W361X in ABCG8 identifiziert werden.
Weiterhin wurden 9 bisher nicht annotierte nichtsynonyme SNPs gefunden.
www.ngfn.deaw versus at
Until recently, no difference between the aw and at alleles in the coding sequence of exon 4 ASIP (Berryere et al 2005) were known.
www.genomia.czaw versus at
Bis vor kurzem wurde zwischen den Allelen aw und at kein Unterschied in der kodierenden Sequenz im Exon 4 ASIP (Berryere et al 2005) bekannt.
www.genomia.cz8.
FXIII deficiency due to base exchange Thr 449 ( ACT ) → Ile ( ATT ) in exon 11 of the factor 13A gene A cause of bleeding?
B. Maak ( 1 ), L. Kochhan ( 2 ), P. Heuchel ( 3 ), J. Jenderny ( 2 )
www.schattauer.de8.
Faktor-XIII-Mangel infolge heterozygoten Basenaustausches Thr 449 ( ACT ) → Ile ( ATT ) im Exon 11 des Faktor-13A-Gens Ursache für eine Blutung?
B. Maak ( 1 ), L. Kochhan ( 2 ), P. Heuchel ( 3 ), J. Jenderny ( 2 )
www.schattauer.deDescribed mutations in Maine Coon cats
A study about HCM in Maine Coon cats was published (this is the first animal model in context of HCM). A31P mutation in exon 3 of MYBPC3 gene was found in all Maine Coon cats suffered from HCM and was not found in healthy Maine Coon cats even in 100 control samples (Meurs et. al.
2005).
www.genomia.czEs handelt sich um erstes Tiermodell in Zusammenhang mit HCM.
Die Mutation von A31P im Exon 3 des MYBPC3-Gens wurde bei allen Main Coon mit HCM gefunden. Sie wurde bei Tieren ohne HCM, nicht einmal bei 100 Kontrollproben (Meurs et. al.
2005), nicht identifiziert.
www.genomia.czSince the promoter region of each gene is crucial for its activation and expression, we investigated a SNP of the promoter region of TLR2 ( rs 4696480 ) in patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps ( CRS + NP ) and in healthy controls.
Furthermore, we analyzed 9 additional SNPs on exon 3 of the TLR2-gene, for which a relation to atopic diseases has been described.
Methods:
www.egms.deDa die Promotorregion jedes Gens entscheidend für seine Aktivierung und Expression ist, untersuchten wir einen SNP der Promotorregion von TLR2 ( rs 4696480 ) bei Patienten mit chronischer Rhinosinusitis mit Nasenpolypen ( CRS + NP ) und bei gesunden Kontrollen.
Zusätzlich analysierten wir 9 weitere SNPs auf Exon 3 des TLR2-Gens, für die eine Relation zu atopischen Erkrankungen beschrieben wurde.
Methoden:
www.egms.deEach mutation in the given gene causes a unique form of NCL.
In Tibetan Terriers, a causal mutation in position 1623 encoding the sequences in exon 16 of ATP13A2 gene has been found in relation to NCL.
It is a single-point deletion (c.1623delG, p.P541fsX597) that results in creation of premature termination codon (Farias et al.
www.genomia.czJede Mutation im gegebenen Gen verursacht eine einzigartige NCL-Form.
Beim Tibet Terrier wurde im Zusammenhang mit NCL eine kausale Mutation in Position 1623, die die Sekventionen im Exon 16 des ATP13A2 Genes kodiert, gefunden.
Es handelt sich um Punktdeletion (c.1623delG, p.P541fsX597), die zur Bildung eines vorzeitigen Terminationskodons führt (Farias et al.
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