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X-Chromosom [ˈɪkskromozoːm] SAM. sr. spol

X-Chromosom

chromosome m. spol X

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nemščina

Die Erkrankung wird sowohl durch autosomal dominante, autosomal rezessive und auch gonosomale Erbfaktoren (im Wesentlichen das X-Chromosom) ausgelöst.

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In den meisten Fällen eines gonosomalen Erbgangs liegen die betroffenen Allele auf dem X-Chromosom (X-chromosomaler Erbgang).

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Das ist darauf zurückzuführen, dass in einem zufälligen Muster mal das Gen im einen, mal im anderen X-Chromosom inaktiviert ist.

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Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist.

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Da im weiblichen Geschlecht die volle Rekombinationsfähigkeit zwischen den homologen X-Chromosomen und damit die Reparaturfähigkeit erhalten blieb, kam es auf dem X-Chromosom nicht zu Genverlusten.

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Die Eizellen einer Frau haben 23 Chromosomen, darunter ein X-Chromosom.

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Beim Mann ist jedoch normalerweise kein zweites X-Chromosom vorhanden, das den Defekt kompensieren könnte.

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Es handelt sich um ein weitgehend inaktives X-Chromosom, das heterochromatinisiert ist und dadurch nachweisbar wird (X-Inaktivierung).

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Da wichtige Erbfaktoren der Immunabwehr auf dem X-Chromosom liegen, nutzen Frauen im Gegensatz zu Männern das immunologische Potential der X-Chromosomen beider Eltern.

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Des Weiteren besteht die Möglichkeit im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom als Frau an Hämophilie zu erkranken, da in diesem Fall nur ein X-Chromosom vorhanden ist.

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