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Genmutation <Genmutation, -en> SAM. f

Genmutation

mutazione f genetica

Enojezični primeri (nepregledani od uredništva PONS)

nemščina

Grundlage der Behinderung ist eine Genmutation.

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Es wird geschätzt, dass 5–10 von 100.000 Menschen von der Genmutation betroffen sind.

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Dieses Merkmal entstand ursprünglich als spontane Genmutation, wird aber heute durch Züchter selektiv gefördert.

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Aus Mutationsfrequenzanalysen weiß man, dass die Mukoviszidose eine sehr alte Genmutation ist.

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Die Höhe des Homocysteinspiegels im Blut und nicht die alleinige Präsenz einer Genmutation führt zur klinisch relevanten Ausprägung der Krankheit.

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Da die Genmutation sich nur auf die Muskulatur auswirkt, werden im Unterschied zu vielen phänotypisch ähnlichen Syndromen kognitive Entwicklung und Intelligenz durch das Syndrom nicht beeinträchtigt.

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Der Nachweis einer verminderten Enzymaktivität in der Leber (Phosphorylase) oder der molekulargenetische Nachweis einer Genmutation sichern die Diagnose in Zusammenschau mit dem klinischen Befund.

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Nachdem in betroffenen Patienten jeweils die gleiche Genmutation nachgewiesen werden konnte, werden beide Krankheitsbilder als unterschiedliche Ausprägungsformen einer Erkrankung gewertet.

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Ein Erwachsener mit einer solchen Genmutation wird nicht größer als 127 cm.

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Ursächlich werden dann ein (unerkanntes) Mosaik, eine Genmutation oder eine unerkannte Translokation diskutiert.

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