Przykładem takiej mutacji może być substytucja w zespole genów kontrolującym syntezę jednego z dwóch łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny, łańcucha 'beta'.
Wydaje się, że u podłoża rumieńców leży niezależna od woli odpowiedź układu współczulnego i stymulacja beta-adrenergiczna receptorów ścian tych naczyń.
Beta-karoten zapewnia ponadto prawidłowe funkcjonowanie narządu wzroku, zwłaszcza o zmierzchu, oraz warunkuje prawidłowe rogowacenie nabłonków, opóźnia procesy starzenia się.
