It causes coarse facial features, retards the development of speech and mental ability, weakens the immune system, and damages bones and muscles.
Professor Saftig explains the importance of his research:
“At present, without a very risky bone marrow transplant, many of these patients die between the ages of 10 and 20”.
www.uni-kiel.deSie äußert sich in groben Gesichtszügen, Störungen in der Sprach- und Geistesentwicklung, Schwächen des Immunsystems und Schäden an Knochen und Muskeln.
Professor Saftig verdeutlicht die Tragweite seiner Forschung:
"Ohne eine sehr riskante Knochenmarkstransplantation sterben heute viele dieser Patienten im Alter zwischen 10 und 20 Jahren."
www.uni-kiel.deHowever, there is still a long way to go before an effective drug can be developed.
“Nevertheless, we hope that in three years we will have progressed far enough to begin the first clinical phase”, says Saftig.
www.uni-kiel.deBis ein Medikament entwickelt ist, sei es jedoch noch ein langer Weg.
"Wir hoffen aber, dass wir in drei Jahren so weit sind, dass wir in die erste klinische Phase einsteigen können."
www.uni-kiel.deThis in turn leads sugar to build up in cells, impairing the cell function.
?Children who are affected by this disease often appear normal at birth, but their condition worsens increasingly over time.Until now there was no possibility of stopping this development?, explains project manager Paul Saftig.
www.uni-kiel.deDie gefährliche Erbkrankheit Alpha-Mannosidose entsteht durch ein fehlendes Enzym, das krankhafte Ansammlungen von nicht abgebautem Zucker in Zellen verursacht.
"Oft erscheinen die betroffenen Kinder bei der Geburt normal, aber ihr Zustand verschlechtert sich zunehmend, und es besteht bisher keine Möglichkeit, diese Entwicklung aufzuhalten", erklärt Projektleiter Saftig.
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