Dysplasie :
Abnorme Organisation der Zellen im Gewebe ( z.B. Osteogenesis imperfecta ).
www.embryology.chDysplasia :
Abnormal organization of the cells in a tissue ( e.g., osteogenesis imperfecta ).
www.embryology.chZiel des Dysmorphologie-, Knochen- und Knorpelscreens der Deutschen Mausklinik ( GMC ) ist die Identifizierung und Charakterisierung von Mausmodellen für humane Knochenerkrankungen wie Osteoporose, Osteoarthritis, Osteogenesis imperfecta und Skoliose oder erbliche Extremitätendefekte.
In einem neuen Mausmodell Aga2 für Osteogenesis imperfecta (OI) konnten wir erstmals zeigen, dass eine Mutation im Gen für Kollagen Typ I zu knochen-unabhängigen pathologischen Veränderungen in Herz und Lunge führt, die schließlich für den frühen Tod bei stark betroffenen Mutanten verantwortlich sind.
Der Befund wurde bereits bei menschlichen Patienten bestätigt (Thiele et al., Hum Mol Genet., 2012).
www.ngfn.deThe aim of the Dysmorphology, Bone and Cartilage Screen of the German Mouse Clinic ( GMC ) is the identification and characterization of mouse models for bone-related human diseases such as osteoporosis, osteoarthritis, osteogenesis imperfecta, scoliosis and limb defects.
In a new mouse model Aga2 for Osteogenesis imperfecta (OI) we were able to show for the first time that the Aga2 mutation in type I collagen directly causes pathological changes in heart and lung tissue that are bone-independent and are the primary cause of death in affected Aga2 severly mutants.
The findings were already confirmed in human OI patients (Thiele et al., Hum Mol Genet., 2012).
www.ngfn.deAlle Untersuchungen werden an der wachen Maus durchgeführt, um mögliche Beeinträchtigungen des kardiovaskulären Systems durch Anästhetika vorzubeugen.
In mehr als 30 Linien wurden kardiale Phänotypen mit unterschiedlichsten Symptomen (z.B. Altershypertonie, Bradykardie, Hypertrophie, dilatative Kardiomyopathie) aus verschiedensten Krankheitsmodellen (z.B. Bartter Syndrom, Hypothyreose, Osteogenesis imperfecta, Fallotsche Tetralogie) aufgedeckt.
Mit zusätzlichen Projekten haben wir u.a. das Altern eines Mausherzens, die Ausbildung eines Sportlerherzens und die Auswirkung spezieller Diäten nähergehend untersucht.
www.ngfn.deAll tests are performed on awake mice to avoid possible adverse effects on the cardiovascular system caused by anesthetics.
In more than 30 lines cardiac phenotypes with various symptom (e.g. age hypertension, bradycardia, hypertrophy, dilated cardiomyopathy) were uncovered from various disease models (e.g. Bartter syndrome, hypothyroidism, osteogenesis imperfecta, tetralogy of Fallot).
Furthermore, ageing-related effects on the cardiovascular system, development of the athlete´s heart or the effects of diets were examined.
www.ngfn.deBi želeli dodati besedo, frazo ali prevod?
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