Enojezični primeri (nepregledani od uredništva PONS)
italijanščina
I sintomi possono essere permanenti e le complicanze a lungo termine possono includere polmonite ab ingestis, demenza vascolare, parkinsonismo, afasia, paraplegia, tetraplegia, paresi o una perdita di controllo della vescica.
I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.
Principali sintomi della malattia sono un ritardo nello sviluppo, un progressivo ritardo mentale, ipotonia, spasticità con possibilità di degenerazione in tetraplegia, e una progressiva demenza.
