Auch wenn die Patienten im Intervall symptomfrei erscheinen, entwickelt sich doch eine chronisch fortschreitende Muskelerkrankung (chronisch progrediente Myopathie).
Die muskuläre Form gilt als häufigste angeborene Muskelerkrankung der weißen Bevölkerung mit 1 zu 50–100 im Gegensatz zu 1 zu 40‘000 bei Afroamerikanern.
