Punkcja lędźwiowa może być pomocna w diagnostyce zakażenia ośrodkowego układu nerwowego, jednakże jest niezalecana jako element rutynowej diagnostyki padaczki.
Dla tej postaci dystrofii mięśniowej charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie obręczy barkowej i kończyn górnych.