Głównym rezultatem zaburzonej neurogenezy mózgu jest zahamowana migracja młodych neuronów lub niemożność ich powstania, w efekcie czego może dojść do niewłaściwego uformowania się kory mózgowej lub struktur podkorowych.
Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu urydyny, z której mogą powstawać pozostałe pirymidyny, a jednocześnie zostaje zahamowana synteza toksycznych związków pośrednich szlaku biosyntezy pirymidyn.
