Enojezični primeri (nepregledani od uredništva PONS)
francoščina
La délétion du gène est responsable d'un syndrome associant la persistance d'un taux élevé d'hémoglobine fœtale ainsi que des troubles du spectre autistique.
Des mutations dans presque toutes les parties du gène ont été décrits, de tous types (faux-sens, non-sens altération d'épissage, insertion, délétion ou suppression petit grand).
La perte d’hétérozygotie peut survenir par différentes voies, comme une délétion, une conversion génique, une recombinaison mitotique ou une perte chromosomique.
L'étude d'une cohorte de 1523 patients atteints de déficiences intellectuelles a révélé 3 cas de délétion hétérozygote (d'une seule des deux copies) du gène.
