Enojezični primeri (nepregledani od uredništva PONS)
francoščina
Chez les organismes diploïdes, seulement une seule copie fonctionnelle de certains gènes essentiels peut être nécessaire (haplosuffisance), avec l'hétérozygote montrant un phénotype instructif.
La mutation est de type récessive, et lorsque l'individu est hétérozygote de ce gène, il est prédisposé à une hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale.
L'étude d'une cohorte de 1523 patients atteints de déficiences intellectuelles a révélé 3 cas de délétion hétérozygote (d'une seule des deux copies) du gène.
Ces anomalies peuvent ne toucher qu'un seul gène (-α/αα), c'est une forme hétérozygote dite silencieuse car asymptomatique avec examens normaux (parfois microcytose inconstante).
