Dem Bereich der Enterostomatherapie wurde darüber hinausgehend in neuerer Zeit der Schwerpunkt spezieller Ernährungsprobleme angegliedert, die aus den Grunderkrankungen resultieren.
Die meisten Betroffenen sterben im Kleinkindalter an den Folgen der Ernährungsprobleme, an aspirationsbedingten Atemwegserkrankungen und allgemeinen Infekten oder den Folgen der ständigen epileptischen Anfälle.
